ÖÄK Facharztprüfung Medizinische Genetik

Aktueller Prüfungstermin

  • 06.03.2025 (Anmeldeschluss: 06.12.2024)
  • Prüfungsort: Wien

Prüfungsmethode/-inhalt

Die Prüfung erfolgt mündlich in Form einer strukturiert mündlichen Prüfung, d.h. sowohl die Prüfungsfragen als auch die erwarteten Antworten werden im vorhinein festgelegt um höchstmögliche Objektivität und gleichwertige Beurteilung für alle Kandidatinnen und Kandidaten zu gewährleisten.

Insgesamt werden 8 Fallvignetten plus Unterfragen zu den wichtigen Schlüsselkompetenzen gestellt. Die Antworten der Kandidatinnen und Kandidaten werden mit dem vorgegebenen Antwortschlüssel verglichen und entsprechend bepunktet. Ein Prüferinnenteam bzw. Prüferteam bestehend aus 2-3 Prüferinnen und Prüfer wird Sie zu diesen Fallbeispielen befragen. Die Prüfung dauert ca. 1,5 bis 2 Stunden.

Die Auswertung der Prüfung erfolgt nach internationalen Evaluationskriterien. Die Bewertung wird ausschließlich mit "bestanden" oder "nicht bestanden" bekannt gegeben. Um die Prüfung zu bestehen, müssen 6 von 8 Fallbeispielen positiv bewertet sein, wobei pro Fallbeispiel 75 % der möglichen Gesamtpunkteanzahl erreicht werden müssen.

Prüfungsinhalt: Den Prüfungsinhalten liegen die Ausbildungsinhalte gemäß Ärzte-Ausbildungsordnung für das Sonderfach Medizinische Genetik zugrunde.

  1. medizinisch genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten inklusive Syndromologie
  2. prä- und postnatale Zytogenetik, Tumorzytogenetik, FISH (inklusive Zellkultivierung, differentiale Darstellung der Chromosomen, Karyotypanalyse und -interpretation)
  3. molekulargenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten bei verschiedenen Erbgängen mit direktem Nachweis von Gen-Mutationen oder Methoden der indirekten Genotypisierung
  4. biochemische Diagnostik von Stoffwechselkrankheiten
  5. Teratogenese
  6. Mutagenese
  7. Risikoberechnungen
  8. genetische Beratung inklusive Erstellung eines ausführlichen Beratungsbriefes
  9. Dokumentation von Patientendaten, Kenntnisse der Rechtsvorschriften
  10. Nutzung von Datenbanken - und Internet-Ressourcen

Vorbereitungsmöglichkeiten

Die Facharztprüfung dient nicht der Lehrbuchabfrage, sondern soll vor allem jene Kompetenzen überprüfen, die die Fachärztin bzw. den Facharzt befähigen, aufgrund ihrer bzw. seiner Ausbildung selbständig und eigenverantwortlich den alltäglichen Anforderungen gerecht zu werden.

Liste empfohlener Lehrbücher, wissenschaftlicher Publikationen und anderer Lernunterlagen:

  • Vogel-Motulsky: Human Genetics, aktuelle Auflage, Springer Verlag
  • Christian Schaaf und Johannes Zschocke: Basiswissen Humangenetik, aktuelle Auflage, Springer Verlag
  • Milunsky: Genetic disorders and the fetus, aktuelle Auflage, Johns Hopkins Verlag
  • Strachan-Read: Molekulare Humangenetik, Spektrum Verlag
  • Harper: Practical genetic Counselling, Butterworth-Heinemann Verlag
  • Gardner-Sutherland: Chromosome abnormalities and genetic counselling Oxford Verlag
  • Tariverdian-Paul: Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie, Springer Verlag
  • Buselmaier-Tariverdian: Humangenetik, Springer Verlag
  • Verma-Babu: Human Chromosomes, Mc Graw Hill Verlag
  • Schinzel: Catalog of Unbalanced Chromosomal Aberrations in Man, De Gruyter Verlag
  • Witkowski, Prokop, Ullrich: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken, Springer Verlag
  • Wiedemann, Kunze: Clinical Syndromes, Times Mirror International Verlag
  • Alberts: Lehrbuch der Molekularen Zellbiologie, Wiley-VCH Verlag
  • Baker, Schuette, Uhlmann: A Guide to Genetic Counceling, Wiley-Liss Verlag
  • Heim-Mitelman: Cancer Cytogenetics, Wiley-Liss Verlag
  • Schaefer, Spielmann, Vetter: Arzneimittelverordnung in Schwangerschaft und Stillzeit Urban&Fischer Verlag

Prüfungsergebnisse

Das Prüfungsergebnis wird, wenn möglich, im Anschluss an die Prüfung mündlich mitgeteilt und spätestens 8 Wochen nach dem Prüfungstermin schriftlich versandt.